Occhi azzurri e capelli lucenti incorniciano un sorriso pieno di vita e di gioia. Alessio ha due anni e mezzo ed è il più piccolo dei 25 bambini e ragazzi che in Italia sono affetti da “Ctnnb1”, una malattia rarissima che conta appena 400 casi al mondo.
“Un bambino straordinario che sta facendo passi da gigante e lotta contro una patologia di cui purtroppo si conosce ancora molto poco”, spiega il dottor Francesco Cesarino, direttore sanitario della Fondazione ISC Roma Litorale Ets, con sede a Ostia: ente che da un anno e mezzo segue Alessio nel suo percorso riabilitativo.
Cos’è la Ctnnb1?
Sono venticinque i casi conosciuti in Italia, uno diverso dall’altro. Una grave sindrome, causata da una mutazione del gene Ctnnb1, responsabile della produzione della beta-catenina. Questa sostanza provoca, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene, ritardi neuro-motori, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, disturbi della vista e del comportamento.
La Fondazione ISC Roma Litorale Ets pone particolare attenzione verso le malattie rare di lunga data, per questo motivo ha creato una profonda sinergia anche con l’associazione “Ctnnb1 Italia”, che si occupa di supportare chi è affetto da questa malattia. “Vogliamo sensibilizzare, insieme, le istituzioni a investire sulla ricerca”, prosegue Cesarino.
Venticinque bambini in tutta Italia colpiti dalla sindrome. La storia di Alessio.
La storia di Alessio, come sempre capita, è una storia familiare che coinvolge due genitori battaglieri e un fratellino maggiore, Samuele, di 10 anni, cresciuto in fretta. “Che qualcosa non andava lo notammo nei primi mesi di vita”, ricordano mamma Giorgia e papà Luigi. Alessio aveva il cranio più piccolo del normale, motivo per cui la pediatra di fiducia indirizzò i genitori da un neurologo. La diagnosi, difficoltosa, arriva solo un anno e mezzo dopo. “È molto complicato accettare che il tuo bambino abbia un problema che si trascinerà tutta la vita. Sei spaventato all’idea. La Ctnnb1 è una malattia rara, fino a sei anni fa non si conosceva nemmeno. È difficile valutare oggi che livello di autonomia avrà Alessio in futuro”, proseguono i genitori del bambino.
Lui, Alessio è diventato il simbolo di una battaglia: da ormai un anno e mezzo, sei giorni alla settimana, varca i cancelli della Fondazione ISC Roma Litorale ETS, ente con sede principale a Ostia, nel X Municipio, che si occupa di oltre 450 bambini e ragazzi con disabilità del neurosviluppo e malattie rare. Un punto di riferimento per tante famiglie. “Da quando Alessio ha ricevuto la diagnosi, c’è stato un confronto per ‘modellare’ il percorso riabilitativo. I miglioramenti sono evidenti. Rispetto a un anno fa è un altro bambino, si fa capire, ha iniziato a muovere i primi passi”.
Vivere con la Ctnnb1: tra difficoltà e piccole conquiste quotidiane
“La nostra quotidianità? Non è semplice”, racconta la famiglia di Alessio. La coppia porta il bambino in Fondazione sei volte la settimana, per farlo assistere, oltre agli impegni e alle attenzioni che necessita tutta la famiglia. Convivere con la Ctnnb1 richiede sacrifici e grande forza di volontà da parte dei genitori e delle persone a loro vicine.
“La famiglia di Alessio è straordinaria”, sottolinea il direttore generale della Fondazione Roma Litorale Ets, Stefano Galloni, “C’è sempre bisogno di un grande sforzo dei genitori per la riuscita di un percorso riabilitativo. Stiamo ottenendo degli ottimi risultati”.
I primi mesi Alessio presentava per esempio una ipersensibilità uditiva e tattile molto importante che gli impediva anche le cose più semplici: vestirsi, indossare un paio di scarpe, una voce troppo alta, andare a una festa, stare seduto o in piedi. “Purtroppo è una patologia molto rara i cui sintomi sono molto vari. È difficile fare delle valutazioni sul futuro anche se siamo abbastanza ottimisti”, spiega il dottor Galloni. Sul fronte delle cure è iniziato in questi giorni uno studio al Gaslini di Genova per un farmaco, mentre si sta rivelando promettente una sperimentazione genica portata avanti in Slovenia sulla Ctnnb1. “Dobbiamo parlare della sindrome, tenere alta l’attenzione, far conoscere i sintomi, perché come sempre avviene la diagnosi precoce è molto importante”, conclude Stefano Galloni.
