Roma. Un fratellino ed una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive grazie alla scienza e alla ricerca. Un risultato grandioso, tutto nostrano, poiché firmato dai medici dell’unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Ad oggi, dopo il trattamento medico, i due piccoli pazienti distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. Il tutto grazie al trattamento con terapia genica. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.
Il successo della terapia genica
Nel 2021 l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato la terapia genica voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) sviluppata da Novartis per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di rare forme di distrofia ereditaria della retina. Si tratta di quelle forme causate da mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.
La distrofia retinica: quadro clinico
La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa (RP) da cui erano affetti nella forma più precoce – l’amaurosi congenita di Leber – i due fratellini trattati. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione.
Uno di questi geni è l’RPE65, le cui mutazioni sulle due copie del gene sono molto rare e interessano circa 1 persona su 200 mila nel mondo. Oggi in Italia i soggetti coinvolti si aggirano tra 100 e 120. I soggetti affetti dalla patologia, accusano problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo, otre a poter manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità. Si tratta, pertanto, di una malattia cronica, responsabile di grave invalidità sul lungo termine soprattutto, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.
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In cosa consiste il trattamento
La terapia consiste in una singola iniezione – “one shot” – nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65. Il gene sano è, in questo modo, veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore e permette al gene di potersi inserire nel tessuto cellulare. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo, riducendo concretamente il danno provocato.
I bambini curati a Roma
I due bambini sottoposti al trattamento precedentemente descritto hanno 8 e 3 anni e vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo di loro a ricevere il trattamento è stato il maschietto che è in cura presso l’unità di Oculistica del Bambino Gesù da quando aveva 3 anni.
I parametri migliorati con la terapia genica
La terapia fu stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre del 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno. Il percorso di follow-up post intervento, completato a febbraio del 2022, ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi. In modo particolare, sono migliorati:
- l’acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale);
- il campo visivo (capacità di vedere perifericamente);
- la visione crepuscolare.
Lo stesso vale per i parametri oggettivi attraverso test specifici quali l’FST (test che valuta la sensibilità dei coni e bastoncelli, la popolazione cellulare retinica che ci consente di vedere).
La paziente più giovane in Italia
La sorellina, invece, affetta dalla stessa malattia, risulta essere la paziente più giovane in Italia trattata con la terapia genica avendo compiuto da poco tre anni. Il primo trattamento è avvenuto a febbraio del 2022 e il secondo a giugno. Anche per lei il follow-up completato nei giorni scorsi ha evidenziato un significativo recupero della vista. Una terza paziente del Bambino Gesù, di 7 anni, è al momento candidata al trattamento.
